跨越山海，连接彼岸：中美患者组织共话肝豆患者支持之路

北京时间 9 月 17 日，一场跨越山海的线上访谈在武汉同馨肝豆信息服务中心负责人严青与美国威尔逊病协会主席朗达·罗兰（Rhonda Rowland ）之间展开。屏幕两端，一位深耕中国肝豆患者服务多年，一位兼具患者亲历者与医学传播者身份；她们围绕肝豆状核变性（威尔逊病）的诊断困境、长期治疗、同伴支持与患者组织建设展开交流。对话没有停留于个体疾病故事，而是从“我”的患病经历延展到“我们”的群体支持，呈现出中美患者组织在不同医疗体系下共同守护罕见病群体的努力。

图说：访谈网页截图

肝豆状核变性，又名威尔逊病，俗称肝豆病，是一种罕见的铜代谢遗传性疾病。 国家发布《第一批罕见病目录》纳入121种罕见病，肝豆病位列其中。我国发病率和患病率分别约为1.96/10万和5.87/10万

从国际交流到深度访谈：一次跨国连线的缘起

这场交流的契机，始于去年 10 月的美国肝豆状核变性组织年会。站在美国肝豆状核变性患友组织交流平台上，严青真切感受到，无论身处中国还是美国，肝豆状核变性患者组织都在回应相似的问题：如何打破信息壁垒，如何推动规范诊疗，如何让小众疾病群体被看见、被理解，并在漫长治疗旅程中获得持续支持。

图说：2025年严青（右2）与朗达（右3）在美国参加罕见病活动

大会期间，严青向国际同行介绍了中国肝豆病领域的本土实践：2018 年肝豆状核变性被纳入国家第一批罕见病目录，门诊慢特病保障政策在多地逐步推进，患者自发形成的线上互助社群也不断壮大，让海外参会者看到中国患者组织的行动力。与此同时，严青也近距离了解了美国威尔逊病协会的运作模式。协会主席 朗达本身就是一名威尔逊病患者，21岁确诊的亲身经历，曾任 CNN 医学记者，使她长期致力于通过医学传播提升公众认知。她参与制作的纪录短片《威尔逊病的故事》曾在多个国际罕见病电影节展映，向更多人普及疾病知识。正是这次国际大会建立的连接，促成了本次中美患者组织之间的深度访谈。

中国经验：从确诊困境到患者组织行动

作为一名与肝豆相伴三十余年的老病友，严青的个人经历见证了中国罕见病诊疗环境的逐步变化。她在 26 岁发病后较快获得确诊，这份“幸运”背后，恰恰映照出许多患者在确诊路上经历的漫长辗转。

肝豆状核变性因症状复杂、涉及肝脏、神经系统及精神行为表现，临床上容易被误认为肝炎、肾病或精神类疾病，不少患者需要经历多年辗转才最终确诊。在一次次陪伴病友求医、答疑和互助的过程中，严青逐渐意识到，个体经验只有转化为组织化、持续性的支持，才能帮助更多家庭少走弯路。2016 年，她注册成立肝豆病专项公益机构——武汉同馨肝豆信息服务中心。将患者、家属、医务工作者与志愿者连接起来，把工作重心从个体抗病延展到群体权益、疾病教育与长期支持。

图说：罕见病日宣传活动现场

近年来，随着国家对罕见病的重视，肝豆患者的生存境况正在持续改善。肝豆状核变性被纳入国家罕见病目录之后，各地陆续推进门诊特殊病种保障。治疗选择也在逐步丰富，过去，临床可选择的驱铜药物相对有限，经典一线药物青霉胺虽应用广泛，但约10%~30%患者因不良反应而难以长期耐受，以及青霉胺导致的神经症状恶化一直是困扰临床专家及患者的问题。无法长期规范的使用驱铜药物也易导致患者病情进展甚至恶化。

此前青霉胺不耐受患者为了达到和青霉胺治疗效果，常用其他螯合剂联合非螯合剂联合使用，患者需要多次服用并且和饮食间隔，大多数患者无法坚持服用。如今，曲恩汀等治疗选择逐步进入国内临床视野，其拥有和青霉胺相当的疗效，为无法耐受既往治疗的患者提供了新的可能。未来，随着创新药可及性进一步提升，患者的长期治疗负担有望继续减轻。

图说：同馨肝豆组织患者参加罕见病医保政策倡导活动

然而，疾病管理并不止于“有药可用”。肝豆状核变性是一种需要终身管理的铜代谢遗传病，患者必须长期服药、坚持低铜饮食并定期复查。肝型患者担心肝功能进展，神经型患者可能因手抖、言语障碍影响学业与工作，部分患者还会面临社会认知不足带来的压力与偏见。

为此，同馨肝豆信息服务中心双向发力：面向基层医护开展科普宣教，减少临床漏诊误诊；面向患者群体编撰历时两年打磨的《肝豆状核变性家庭护理手册》，覆盖十余个维度，解答近 300 个家庭护理疑问，常态化举办患者交流会。时代的便利也惠及病友，异地转诊可线上办理，24 小时尿铜检测逐步下沉基层医院。不少渡过难关的患者走出疾病阴影重返社会，转身成为志愿者，为刚刚确诊的新人送去慰藉。

图说：《肝豆状核变性家庭护理手册》

美国视角：从患者亲历到成熟的组织支持体系

在大洋彼岸，朗达对 威尔逊病也有着切身理解。21 岁时，她因剧烈腹痛和肝病相关症状就医，随后出现黄疸，并通过肝活检与眼科检查最终确诊。幸运的是，医生在确诊时给予她清晰而积极的引导：只要坚持终身规范用药，患者依然可以拥有正常生活。正是这份信念，支撑她走过疾病带来的不确定，也成为她后来投身患者组织工作的动力。

图说：美国威尔逊病协会主席朗达·罗兰（Rhonda Rowland ）

如今，身兼患者、医学传播者和患者组织负责人多重身份，朗达在服务美国病友的过程中看到，治疗可及性和长期依从性仍是患者面临的核心挑战。肝豆状核变性治疗方案需要根据个体情况长期调整，但目前并不存在一种适用于所有患者的药物。部分患者随着病程变化需要更换或调整治疗方案，也会担心未来是否有足够合适的治疗选择。与此同时，药物通常需要空腹、分次服用，严格的用药要求容易干扰学习、工作和日常生活；对于已经出现不可逆神经损伤的患者而言，改善生活质量更是一项长期课题。

用药依从性也是美国患者群体中反复出现的问题。有些患者通过家系筛查被发现患病，但在没有明显症状的情况下，很难长期坚持治疗；有些青少年在离家求学后脱离家庭监督，漏服或自行停药的风险显著增加。除此之外，药物不良反应、医保覆盖不足带来的经济压力，以及缺少专科医生定期随访，都可能影响患者持续规范治疗。

心理支持同样是访谈中被反复提及的议题。朗达观察到，不少 肝豆状核变性患者会经历抑郁、焦虑或长期疾病压力带来的心理负担。无论这些问题源于疾病本身的影响，还是来自罕见病诊断后的生活压力，面向患者及家庭的专业心理支持资源都仍显不足。

面对这些挑战，美国威尔逊病协会逐步形成了较为成熟的患者支持体系。协会每年举办专题年会，向患者和家庭介绍新药进展、临床试验信息、疾病管理方法以及患者援助项目，帮助他们在复杂医疗体系中获得更清晰的指引。协会重点打造的患者大使计划，则通过系统培训有经验的患者和照护者，将他们与新确诊或正处于困难阶段的病友配对，提供长期、一对一的同伴陪伴与经验支持。

朗达也特别强调，互联网让病友更容易彼此找到，但未经专业审核的信息同样可能带来误导。因此，患者组织不仅要搭建连接，更要持续输出权威、可靠、易理解的疾病知识，帮助患者学会甄别信息。她认为，肝豆状核变性患者未来生活质量的提升，离不开医生、科研人员、制药企业与患者组织的持续协作：只有多方力量共同推动新药研发、优化治疗方案并完善支持体系，患者才能真正从医学进步中受益。

共同命题：患者组织让个体经验转化为群体力量

尽管中美两国医疗体系、支付结构和患者组织发展路径并不相同，但访谈中呈现出的患者需求却高度一致：更早获得明确诊断，更稳定地获得有效治疗，更持续地得到疾病管理指导，也更希望在漫长的终身治疗中被理解、被陪伴、被社会接纳。

在严青看来，患者组织的价值并不只在于传递科普知识，更在于把分散的个人经验转化为可持续的群体支持。对于刚刚确诊的患者来说，看到其他病友在规范治疗后仍能求学、工作、成家并重新参与社会，本身就是一种重要的精神支撑。那句“你不是独自在抗争”，正是药物与诊疗之外，患者组织能够给予病友最珍贵的力量。

图说：严青（左）与国外威尔逊病专家交流

当然，挑战依然存在。国内部分地区保障政策仍有差异，创新治疗的可及性仍需进一步提升，青少年患者和长期慢病家庭的心理支持也有待加强；美国患者同样面临治疗依从性、经济负担和心理支持不足等问题。正因如此，中美患者组织之间的交流具有现实意义：不同经验彼此照亮，也为未来患者服务模式的改进提供了新的参照。

向光而行：从跨国对话走向持续协作

访谈结束并不意味着连接的结束，而是中美患者组织持续交流的开始。严青希望进一步学习美国威尔逊病协会在规范化患者教育、患者大使同伴支持、政策倡导和临床试验科普方面的经验，并结合中国病友社群联系紧密、响应迅速的本土优势，探索更适合国内患者的数字化随访工具、用药提醒方式和长期管理支持。双方也期待未来有机会开展更深入的交流，让患者服务经验在跨文化合作中不断沉淀、转化并落地。

肝豆状核变性虽然需要终身管理，但并不意味着人生被疾病定义。及时诊断、规范治疗、长期坚持，再加上来自患者组织与同伴网络的陪伴，每一位患者都值得拥有有质量、有尊严、也充满希望的人生。跨越大洋的这场对话，让更多人看见：当“我”的经历被倾听、被连接、被转化为“我们”的力量，罕见病患者也能在彼此支持中向阳而生。